Muckle-Wells-Syndrom

Das Muckel-Wells-Syndrom (MWS) gehört ist ein sogenanntes autoinflammatorisches Krankheitsbild und gehört zu den Cryopyrin-Assoziierten Periodischen Syndromen (CAPS).

Patienten mit Muckle-Wells-Syndrom weisen eine Genmutation im NLRP3 (CIAS1)-Gen auf. In der Folge kommt es durch eine Fehlregulierung des sogenannten Inflammasoms zu einer unkontrollierten, exzessiven Bildung des proinflammatorischen, entzündungsauslösenden und entzündungsverstärkenden Zytokins Interleukin-1 (IL-1). Diese Überschwemmung des Körpers mit IL-1 führt zu schweren Entzündungssymptomen. Die klinischen Symptome des Muckle-Wells-Syndroms sind charakterisiert durch Urtikaria (brennesselartige Hautausschläge), Fieber, Arthralgien (Gelenkschmerzen) und einen zunehmenden Hörverlust. Durch die anhaltende systemische Entzündung besteht das Risiko einer sekundären (SAA-) Amyloidose mit nachfolgendem Nierenversagen.

Durch die gezielte medikamentöse Blockade von Interleukin-1 durch biotechnologisch hergestellte Substanzen (IL-1-Blocker) wie Anakinra, Canakinumab oder Rilonacept stehen nun erstmals hochwirksame Behandlungsmöglichkeiten dieses sehr seltenen und zugleich sehr schweren Krankheitsbildes zur Verfügung.

1. Alexander T, Klotz O, Feist E, Ruther K, Burmester GR, Pleyer U. Successful treatment of acute visual loss in Muckle-Wells syndrome with interleukin 1 receptor antagonist. Ann Rheum Dis 2005;64:1245–6. Link
2. Hawkins PN, Lachmann HJ, McDermott MF. Interleukin-1-receptor antagonist in the Muckle-Wells syndrome. N Engl J Med 2003;348:2583–4. Link
3. Hawkins PN, Lachmann HJ, Aganna E, McDermott MF. Spectrum of clinical features in Muckle-Wells syndrome and response to anakinra. Arthritis Rheum. 2004 Feb;50(2):607-12. Link
4. Klein AK, Horneff G. Improvement of sensoneurinal hearing loss in a patient with Muckle–Wells syndrome treated with anakinra. Klin Padiatr. 2011;222:266–268 Link